Resumen:

Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia, en Estados Unidos, han identificado cientos de variaciones genéticas que se producen más frecuentemente en niños con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Muchos de esos genes son ya conocidos e importantes para el aprendizaje, la conducta, el funcionamiento cerebral y el neurodesarrollo pero no se habían sido asociados antes con el TDAH. Los resultados del estudio se publican esta semana en la revista 'Molecular Psychiatry'.

Según explica Josephine Elia, directora del estudio, "debido a que las alteraciones genéticas descubiertas participan en el desarrollo del sistema nervioso, podrían guiar a los investigadores a intervenciones más tempranas en niños con TDAH".

A diferencia de los cambios en bases de ADN únicos, llamados polimorfismos de nucleótido único o SNP, las alteraciones del estudio actual son cambios más amplios en la estructura denominados variaciones en el número de copias (VNC).

Estas VNC son fragmentos de ADN que no están o que se repiten y suelen tener un papel importante en muchas enfermedades, incluidas el autismo y la esquizofrenia.

Todas las personas portan estas VNC en su ADN pero no todas estas variaciones se producen en localizaciones que afectan al funcionamiento de un gen. De forma individual, cada VNC podría ser raro pero en conjunto una combinación de cambios en regiones cruciales podrían interactuar y aumentar el riesgo de un individuo a una enfermedad específica.

Los investigadores analizaron los genomas de 335 pacientes con TDAH y sus familias y los compararon con más de 2.000 niños sanos sin parentesco. Los resultados mostraron una cantidad similar de VNC en cada grupo pero aparecieron distintos patrones.

Entre los 222 VNC hereditarios descubiertos en las familias con TDAH y no en los individuos sanos, un número significativo eran genes identificados antes en otros trastornos del neurodesarrollo como el autismo, la esquizofrenia y el síndrome de Tourette. Los VNC descubiertos en las familias con TDAH también alteraban genes importantes en las funciones psicológicas y neurológicas como aprendizaje, conducta, transmisión sináptica y desarrollo del sistema nervioso.

Según los investigadores, algunos de los mecanismos biológicos que participan en el TDAH podrían también ser comunes a otros trastornos neurológicos. De igual modo, existen algunas superposiciones entre los VNC descubiertos en el TDAH que también se producen en autismo, esquizofrenia y otros trastornos neurológicos.

Según Elia, esta superposición no es una sorpresa ya que los pacientes con TDAH suelen tener también uno o más de estos trastornos. Sin embargo, a medida que los investigadores descubren más sobre los genes específicos de los trastornos neurológicos, la esperanza es que puedan personalizar los tratamientos en el futuro para cada perfil genético.